
Genetik Biliminin Gelişimi
Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalandı. Mendel, bezelye bitkilerinin tohum sekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sari, yeşil), bitki boyu (kısa, uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir.

Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştı. Ancak, Mendel'in çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir.
Karakter: Türler arası ve tür içi bireylerin çeşitliliğine sebep olan özelliklerdir. Saç rengi , kan gurubu , boy vb..ikiye ayrılır
Kalıtsal karakterler: Genler üzerinde nesilden nesile aktarılan karakterlerdir. Dil yuvarlama, burun şekli , kulak memesi yapışıklığı gibi
Kalıtsal olmayan karakterler: Sadece o canlıyı etkileyen karakterlerdir. Ağırlık , Bazı hastalıklar , Organ eksikliği vb
Mendel Niçin Bezelye Kullanmıştır?
*Kolay yetiştiriliyor olup yılda birkaç ürün (döl) alınması
*Şekil büyüklük ,renk gibi 20 değişik karakter barındırması
*Bezelyelerdeki dişi ve erkek organları taç yapraklar ile sarılıdır. Bu nedenle yabancı tozlaşma yapmaz.
*Bezelyeler homozigot yani saftır.
Kromozomlar ve genler

Kromozomlar üzerindeki Belli bir karakteri gösteren gen bölgesi.
*Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler homolog kromozom çiftinin karşılıklı bölümlerinde yer alır.
*Karakterlerin oluşmasını genler sağlar.
*Her gen bir özellikten sorumludur.
*Homolog kromozomdan insanda 23 çift vardır.
Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısminin kısa olduğu halde bir kısminin uzun; bazılarının buruşuk
tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü.

Üstteki resimde görüldüğü gibi bezelyelerin bazıları uzunken bazıları kısa idi. Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti.Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin 3/4'ünün uzun , 1/4'ünün ise kısa olduğunu gördü. Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait farklı özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. Saç rengi, saç sekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler arasında farklılık göstermektedir. Bu özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal özellikler canlılarda bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir.

Kromozomlarda kalıtsal özelliklerimizi belirleyen gen adi verilen yapılar bulunur. Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. Bu, canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlar. Genler sizi dünyada essiz yapar. Ayni özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin ayni bölgelerinde bulunur. Kulak memesinin ayrık olma özelliğini taşıyan gen kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gene göre daha baskındır. Kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gen ise çekiniktir. ilk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genler (Dominant) baskın genlerdir. Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen genler ise (Resesif) çekinik genlerdir. Genler harflerle ifade edilir. Büyük harf baskın geni, ayni harfin küçüğü çekinik geni temsil eder. Örneğin bezelyelerde sari tohum rengi baskın ve yeşil tohum rengi çekinik olduğundan bezelyelerdeki kalıtımda sari rengi göstermek için "S", yeşil rengi göstermek için de "s" kullanılır. Bu özellikleri belirleyen genler çiftler halinde bulunduğu için onları temsil eden harfler de çiftler halinde gösterilir. Aşağıdaki tabloda genlerin bu şekilde gösterimi yer almaktadır.

Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adi verilir. Bir canlının fenotipinin
meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adi verilir. Aşağıdaki şekilde görüldüğü gibi tohum rengi bakımından fenotipi sari olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yeşil olan bir bezelyenin genotipi ise ss şeklindedir.


Üstteki resimde uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyelerin fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu ;
Birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır.
Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandığında ise;
İkinci kuşakta fenotipi üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur.
Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğer i tt ikisinin ise "Tt"dur.
Kisa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştuğu için bunlara(Homozigot) saf döl adi verilir.
"Tt" ise bir baskın bir çekinik genden oluştuğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır.
Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılığı %100'dür.
Vücut ve Üreme Hücrelerinde Kromozom sayısı
Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44(Vücut Kromozomu) + 2( Cinsiyet Kromozomu)
Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44 + XX veya XY olabilir
Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22(Vücut Kromozomu) + 1( Cinsiyet Kromozomu)
Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22+ X veya Y olabilir
Hayvanların büyük bir kısmında, dişiler, yapısal ve işlevsel olarak ayni olan bir çift kromozom taşır.
Vücut Hücrelerinde Dişilerin Kromozom sayısı= 44 + XX
Bu kromozom "X" kromozomu olarak bilinir.
Erkekler ise bir tane "X" kromozomu bir tane de, gerek yapı gerekse işlev bakımından farklı olan ve "X" kromozomundan daha küçük olan-bir "Y" kromozomu taşırlar.
Vücut Hücrelerinde Erkeklerin Kromozom sayısı= 44 + XY

Dikkat
*X kromozomunda Y den daha fazla gen bulunur.
*Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık eşey kromozomu olan X ve Y deki genlerin farklı olmasından kaynaklanır.
*Dişilerde yumurta 22+X iken Erkeklerde bulunan Üreme ana hücresinin mayoz bölünme sonucu oluşan Spermler 2 çeşittir Bunlar 22+X ve22+Y dir
*22+X li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur.
*22+Y li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XY yani Erkek birey oluşur.
*Çocuğun kız veya erkek olası babadan gelen spermin taşıdığı cinsiyet kromozomu olan X veya Y ye bağlıdır.
"Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu ailenin kız çocuğu sahip olma olasılığı nedir?"

Örnek 1;

Yukarıda üçgen ve daire ile gösterilen genlere sahip anne ve babanın çocuklarının kulak şekiller verilmiştir.Bu tablodan aşağıdaki yorumlar yapılabilinir.
*Anne ve Baba Heterezigot yani melez döldür.
*Daire geni Üçgen gene baskındır.
*1.2.3. çocuklar ayrık kulak fenotipine sahiptir.
*4. Çocuk yapışık kulak fenotipine sahiptir.
*1. ve 4. çocuklar homozigot yani saf döldür.
*2.ve 3. Çocuklar Heterezigot yani melez döldür.
*Bu anne ve babanın Yapışık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %25 veya 1/4 dür.
*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %75 veya 3/4 dür.
*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı kız çocuklarının olma olasılığı 3/8 dir.
*Anne ve Babanın fenetipi ayrık kulaklıdır.
*2.ve 3. Çocuklar aynı genotipe sahiptir.
Örnek 2;

Yukarıdaki şekilde anne ve babadan olan çocukların kan gurupları gözükmekte. Buna göre anne ve babanın kan gurupları hakkında nasıl yorumlar yapılabilir?
*Doğukan OO kan gurubu olduğuna göre anne ve babada mutlaka O kan gurubu var demektir.
*Batıkan AB kan gurubu olduğuna göre anne ve babanın her birinde A ve B mutlaka bulunmalıdır.
*Buna göre Baba AO olsa Anne BO olsa Doğukanın O Batıkanın AB olma olasılığı vardır diyebiliriz.
Örnek 3;
Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet ile Sarı saçlı Ayşe'nin sarı saçlı kız çocuklarının olma olasılığı nedir? (Siyah saç sarı saça baskındır)
Baskın Siyah saçı S
Çekinik Sarı saçıda s ile gösterelim
Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet diyerek Ahmetin genotipi hakkında bize bilgi vermişlerdir.
Ahmet in genotipi Ss dir .
Sarı saçlı Ayşe demesi bize yeterli bilgiyi vermiştir. Şöyle de diyebilirdi Sarı saçlı homozigot yani saf döllü Ayşe ama Ayşe'nin saçlarının sarı olabilmesi için ancak homozigot olması gerektiğini biliyoruz.
Ayşenin in genotipi ss dir .
Ss x ss çaprazlaması ile Ss-Ss-ss-ss genotipleri oluşur.
Buradan çocuklar 1/2 oranında siyah saçlı 1/2 oranında da sarı saçlı olur.
Yanlız bize kız çocuk olma oranını sorduğundan 1/2 sarı saçlı olma oranı kızın yanında 1/2 lik erkek de olma oranı ile çarpılarak 1/4 olur.
Yani Sarı saçlı kız olma oranı 1/4 olur.
Genetik Hastalıklar
Renk Körlüğü

Renk körlüğü, X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır.
Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar üstteki resimde gizli olan figürü göremezler.

Orak Hücreli Anemi

Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir. Bu hastalık da çekinik bir genle taşınır. Bu hastalığa yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller.Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini taşıyorsa ve her ikisinden de bu hastalığın genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar.
Hemofili

X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin etkili olduğu, bir başka genetik hastalık da kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu hastalığa hemofili denilmektedir. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın uzun süre durdurulamaması sebebi ile kişinin yasamı sona erebilir.

Down Sendromu

Üstte Down sendromu olan iki çocuğun fotoğrafı görülmektedir. Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zeka geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır.
Bunların dışında başka genetik hastalıklar da vardır.
Genetik hastalıkların ortaya çıkış sebebi ne olabilir?
Bu hastalıkların ortaya çıkısında akraba evliliğinin rolü olabilir mi?
Dikkat;
Balık pulluluk , yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y eşey kromozomu ile taşınır.
Y kromozomu ile aktarılan karakterler; Sadece erkeklerde görülür. Hasta babanın bütün erkek çocukları hastadır. Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur.
Akraba evliliği,
Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakin akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları
taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin
evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakin akraba
evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir.Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık
için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır.
İnsanda Baskın ve Çekinik Olan Kalıtsal Özellikler
|
İNSANDA KALITSAL OLAN BAZI ÖZELLİKLER
|
Baskın Özellikler |
Çekinik Özellikler |
Saç, Deri, Tırnak, Diş Özellikleri |
Koyu renk saç |
Açık renk saç |
Kıvırcık saç |
Düz saç |
Sık vücut kıllılığı |
Seyrek vücut kıllılığı |
Beyaz perçem |
Doğal rengi |
Balık pulluluk |
Normal deri |
Diş minesi eksikliği |
Normal diş minesi |
Göz Özellikleri |
Koyu renk göz |
Açık renk göz |
Yüz Özellikleri |
Ayrık kulak memesi |
Yapışık kulak memesi |
Kalın dudaklılık |
İnce dudaklık |
Uzun kirpik |
Kısa kirpik |
Dolaşım ve Solunum Sistemi |
Normal kan pıhtılaşması |
Kanın pıhtılaşmaması (Hemofili) |
Normal kan hücresi |
Orak hücreli anemi |
|
Genetik ile ilgili terimler ve genetiğin Türkiye ve Dünyadaki gelişimi
|
GENETIK
Genetik Nedir?
İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer. Bir bireyin kendi ata dölüne benzeme eğilimine soyaçekim (kalıtım) denir. Yani anne, baba ve yavru arasındaki benzerlik ve farklılıkların nedeni ile bu özelliklerin nesilden nesile geçişini inceleyen bilim dalına genetik denir. Genel olarak bütün türlerde oğul döller temel plan bakımından atalarına benzerler. Bu temel plan kalıtımla dölden döle iletilir. Genetik ile ilgili temel kavramlar aşağıda açıklanmıştır:
Gen: Bir karakteri temsil eden ve bu karakterin yavru döllere aktarılmasını sağlayan DNA parçasına gen adı verilir. Her karakterin geni kromozom üzerinde lokus denen belirli bir yerde bulunur.
Alel Gen: Bir karakteri temsil eden kromozomların karşılıklı bölgelerinde (lokuslarda) bulunan iki gen çiftine alel gen adı verilir. Alel genler aynı karakter üzerine zıt etki yaparlar. Örneğin; A, a
Çok Alellik: Aynı karakteri temsil eden ikiden fazla gen bulunmasına çok alellik adı verilir.
Homolog Kromozom: Karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı karakteri temsil eden ve biri anadan diğeri babadan gelen iki gen bulunduran kromozomlara homolog kromozom denir.
Genotip: Bir canlının sahip olduğu genler topluluğuna genotip adı verilir.
Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Homolog Karakter (Arı Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı özellikte iki alel gen bulunması olayına homolog karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda aynı yönde etki ederler. Ana babadan aynı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; AA, bb, cc
Heterozigot Karakter (Melez Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) farklı özellikte iki alel gen bulunması olayına heterozigot karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda zıt yönde etki ederler. Ana babadan farklı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; Aa, Bb, Cc
Baskın Gen (Dominant): Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren gene baskın gen denir. Büyük harfle gösterilir.
Çekinik Gen (Resesif): Bir karakterin oluşumda ancak homozigot ise etkisini gösterebilen gene çekinik gen denir. Küçük harfle gösterilir.
Ekivalent=kodominant: Eksik baskınlık. Alel genler arasında dominantlık resesiflik olmadığında bu alellerin fenotipte kendini belli etme kuvveti eşdeğer olur. Yavrular ana ve babadan farklı bir ara karakter gösterir.
Bağımsız Gen: Bir çift kromozom üzerinde sadece bir alel gen bulunması olayına bağımsız gen denir.
Bağlı Gen: Bir çift kromozom üzerinde birden fazla alel gen bulunması olayına bağlı gen denir.
Karakter Oluşumu: Bir canlının tüm özelliklerine birden "karakter" adı verilir. Canlının karakterini DNA üzerindeki genler belirler. Yavru bireyde karakteri oluşturan genlerden biri anneden diğeri babadan gelir, karakteri oluşturan bu gen çiftine "alel gen" adı verilir.
Bir karaktere etki eden faktörler aşağıdaki gibidir.
Kalıtım: Canlının anne ve babasından üreme sırasında DNA aracılığıyla aldığı karakterlere kalıtım denir.
Modifikasyon: Işık, ısı ve besin gibi çevresel faktörlerin genleri etkilemesi ile canlıda oluşan karakterlere modifikasyon adı verilir. Oluşan değişiklikler kalıtsal değildir, yani yavru bireye aktarılmaz.
Mutasyon: Sıcaklık, kimyasal maddeler ve radyasyon gibi çevresel faktörlerin genlerin yapısını bozması ile canlıda oluşan karakterlere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde oluşan mutasyon sadece canlıyı etkiler kalıtsal değildir, üreme hücrelerinde oluşan mutasyon ise kalıtsaldır ve yavru bireye aktarılır.
Varyasyon: Aynı türdeki canlılar arasında mutasyon yada çevresel etkiler sonucunda oluşan farklılıklara varyasyon adı verilir.
Adaptasyon: Canlının var olan karakterinin bulunduğu ortama uyum sağlaması sonucu yaşamına devam edilmesi olayına adaptasyon adı verilir. Canlının var olan karakterinin ortama uyum sağlayamaması canlının ölmesine neden olur bu olaya "doğal seçicilim" adı verilir.
Genetik Biliminin Gelişimi
Kalıtım ile ilgili ilk deneyleri Alman botanikçi Költreuter yapmıştır. Költreuter, 1760 yılında bir bitki türünden aldığı polenleri, aynı türden diğer bir bitkinin tepeciğine taşıyarak, ilk melezleme çalışmaları yapmıştır Bu çalışma ile iki bitkiye ait özelliklere sahip bir kuşak elde etmiş; fakat ana-baba özelliklerinin yavru kuşağa hangi esaslara göre geçtiğini açıklayamamıştır.
Kalıtım esaslarını açıklayan ilk bilimsel sonuç Mendel tarafından ortaya konmuştur. 1900’lü yıllardan itibaren kalıtımla ilgili çalışmalar çok artmış ve bu konuda önemli bilgiler elde edilmiş. Günümüzde genetik biliminin gelişmesi ise genetik mühendisliği adıyla yeni bir bilim dalının doğmasına neden olmuştur.
Mendel bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarda, bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk, büyüklük, vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları gen olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini, bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi. Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA) yapısını keşfetmesi, insan genom projesinin geçtiğimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu. 1970’lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği, bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı genetik mühendisliği uygulamaları başladı. 1980’lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivasyon oluşturdu. Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom denir. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom, bir organizmanın DNA’sının tamamı olup o organizmanın yaşamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar, genomun DNA materyalinden ibaret olduğunu, her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal, sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur.
İnsan genomunun toplam büyüklüğü yaklaşık üç milyar baz çiftidir. Büyüklüğünü ifade edebilmek için örnek vermek gerekirse, insan genomundaki DNA dizilimi bir kitap oluştursaydı bin sayfalık bir ansiklopedinin iki yüz adet cildine sığabilirdi. Bir diğer örnekle, DNA üzerinde 1 milyon baz (megabaz) 1 megabaytlık bilgisayar data saklama alanına eşit olup insan genomundaki toplam 3 milyar baz, 3 gigabaytlık bir hafızaya karşılık gelmektedir.
İnsan hücrelerinde biri anneden diğeri babadan gelen 2 set kromozom vardır. Her sette 23 kromozom bulunur; bunların 22’si otozom adını verdiğimiz (cinsiyet belirlemeyen) kromozomlar olup bir adet de seks kromozomu (X veya Y) mevcuttur. Dişide bir çift X, erkekte bir X, bir de Y kromozomu bulunur. Kromozomların yapısında proteinler de vardır ve herbir kromozom yaklaşık 150 milyon baz çifti büyüklüğündedir. Kromozomlar özel boyalar ile boyandığında ışık mikroskobu altında görülebilirler; A, T, G, C miktarlarına bağlı olarak açık veya koyu bantlar oluştururlar. Kromozomlar büyüklüklerine ve bantların durumuna göre ayırt edilebilirler (karyotip analizi).
Çeşitli kromozom anormallikleri (eksik veya fazla kopyalar, kırıklar ve yeniden birleşimler) birtakım hastalıklara neden olur. Örneğin Down’s sendromu olarak bilinen hastalıkta 21. kromozom 3 kopyadır. Genetik yapıda meydana gelen değişimlere mutasyon adı verilmektedir ve kuşaktan kuşağa geçen (kalıtsal) hastalıklar mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (orak hücre anemisi, kistik fibroz, çeşitli kanser türleri, zeka gerilikleri, akıl hastalıkları, vb.). Mutasyonlar, kromozom seviyesinde, büyük DNA parçalarını içerecek şekilde gerçekleşebileceği gibi, mevcut DNA diziliminde tek bir nükleotidin değişmesini de içerebilir; örneğin orak hücre anemisi, kistik fibroz, meme kanseri, eldeki parmağın ayak parmağına benzemesi ve boy da dahil çeşitli morfolojik özellikler tek bir nükleotid değişiminin sonuçlarıdır.
Genetik alanındaki gelişmeler
DNA'nın kullanılabileceği alanların sayısı giderek artmaktadır. Tıp bilimlerinde; kalıtım seklinin saptanması, hastalıklı bir genin tedavi edilmesi, aşılar kullanılarak hastalığın engellenmesi gibi alanlarda kullanıldığı gibi adli tıp alanında çok geniş uygulamalar bulmakta ve günümüzde DNA taraması ile suçluların yakalanması başarıyla sürdürülmektedir. Tarım alanında, bitkilerin genetik yapılarında değişiklikler yapılarak bitkilerin toprak zararlılarına karşı dayanıklı hale getirilmeleri veya daha kaliteli ve fazla ürün alınması mümkün hale gelmiştir. Bioremediasyon konusunda da yine genetik yapıları değiştirilmiş bitki ya da böcekler üretilerek doğa ve insan sağlığı için zararlı olan maddelerin yok edilmesi yoluna gidilmektedir.
Bilim adamlarınca, insan gen haritasının çıkarıldığı 2000, tüm zamanların bilimde en önemli yılı olarak nitelendirilmektedir. Tıp alanında birçok hastalığı önleyebilecek yeni ilaçlara ışık tutacak gen haritası sayesinde insan ömrünün de uzayabileceği açıklanmıştır. Bilimsel bir maraton çalışmasıyla insan DNA'sının şifresinin çözülmesi, düşünülen zamandan iki yıl önce bitirilerek büyük heyecan yaratmıştır. İnsan Gen Projesi Başkanı, Francis Collinsve Gelera Genomics kuruluşunun yöneticisi Craig Venter'in, insan DNA haritasının tamamlandığıyla ilgili açıklaması tüm dünyada büyük yankı uyandırmıştır. Genetik ile ilgili gerçekleştirilen bilimsel araştırmalar ve tıp alanındaki yeniliklere bitkinin genetik şifresinin çözülmesi, yaşlanmaya neden olan genin bulunması, yaşamın uzaması örnek olarak verilebilir.
Bitkinin genetik şifresinin çözülmesi için yapılan araştırmalar sonucunda küçük bir bitki çeşidinin bütün kalıtsal şifreleri ilk kez çözüldü. Nature dergisinin son sayısında çıkan makaleye göre, 6 yıldır sürdürülen uluslararası işbirliği sayesinde Arabidopsis Thalania adı verilen bitkinin bütün gen şifreleri çözüldü.
Chicago'daki Illinois Üniversitesi İnsan Genleri Enstitüsü bilim adamları, saptanan genin insanlarda ileri yaşlarda birçok hastalıktan sorumlu olduğu açıklandı. California Üniversitesi'nden yapılan bir açıklama da insan hücrelerinde bulunan telomerase enzimine karşı geliştirilen bir aşının, bağışıklık sistemini harekete geçirerek, kanser hücrelerini yok ettiği öne sürüldü.
Amerikalı bilim adamları, canlılarda ömrün ilaçla uzatılabileceği yolunda ilk kez bilimsel bir kanıt elde edildiğini açıkladı. California merkezli Eukarion firması ve Buck Enstitüsü bilim adamları tarafından yapılan araştırmalarda insan ömrünü yüzde 50 uzatabilecek bir ilaç laboratuvar denemelerinde olumlu sonuç verdi.
Genetik şifrenin çözülmesinde kullanılan mikro robot tekniği sayesinde amino asitlerin birleşimi ile oluşan 10 bin proteinin aynı anda incelenebildiği açıklandı. Vücudumuzun tüm sırlarının gizli olduğu proteinlerin sırrının çözülmesiyle, hastalıkların kökünü kazıyacak ilaçların gündeme geleceği belirtildi.
Dünyada Genetiğin Gelişimi
1900 yıllarda Mendelin çalışmalarının yeniden keşfinden sonra genin doğası hakkında büyük bir bilgi patlama olmuştur. Biyoloji alanında çalışan bilim adamları, hücredeki çekirdek ve kromozomun önemi üzerinde durdular. Çünkü gözlemlerde, kromozomlar yumurta ve polen/spermi oluşturmak üzere mayoz esnasında sayısını yarıya indiriyor ve sadece bölünme sırasında görülüyordu. Bu sebeple DNA moleküllerinin nasıl faaliyete geçerek organizmaları ürettiklerini anlamak için birçok çaba sarf edildi. Amerikalı James Watson ve İngiliz Francis Crick birkaç biyolog araştırmacıyla 1953 yılında DNA nın çift heliks yapısını incelediler. DNA kavramı yaşamın geleneksel dili olduğu bakterilerde, mantarlarda, bitki ve hayvanlarda yapılan çalışmalarla ortaya konuldu. Yaşayan organizmalar arasında yer alan bu ilişki biyoteknoloji ve genetik mühendislik biliminin gelişimine neden olmuştur. Mühendislik teknolojisi, bitki ve hayvanları geliştirmek için yaşayan diğer organizmaları ve canlıların kısımlarını kullanmıştır. 1970 yıllarında, araştırmacılar DNA'nın bir canlıdan kesilerek diğer canlıya yerleştirebileceklerini böylece rekombinant DNA teknolojisini buldular. Bu şekilde insülin, hormon, interferon ve TPA (doku plasminogen aktifleştirici) gibi ilaçları tıp dünyasına sundular. İnsan gen terapisi yöntemiyle genleri hasarlı olan veya eksik olan fertlere gen nakli gerçekleştirilmiştir. Üreme teknolojisinin gelişimiyle üremenin artırılmasına çalışılmıştır. İnsan üreme teknolojiyle uğraşan araştırmacılar insan embriyosunu in vitro koşullarda elde etti ve daha sonra kullanılmak üzere dondurdular. Anne ebeveynler kendilerine ait olmayan genetik döller vermişlerdir. 1993 de, l, George Üniversitesinde çalışmakta olan Dr Robert Stillman ve Jerry Hall insan embiryosunu klonladı ve 6 gün bunları yaşatmayı başardı.
Klonlama ya da genetik olarak benzer organizmanın üretimi ilk kez havuç bitkisinde başarılmıştır. Klonlama işleminde havuç kök hücreleri yeni bitki oluşturmak üzere kullanılmıştır. Bitki klonlama teknolojisindeki bu başarılar 1952 de kurbağalardaki klonlamaya kadar devam etmiştir. 1970 lerde fare, 1973 de sığır ve 1979 da koyun klonlaması olmuştur. Bu çalışmalar, hızlı çoğalan iyi bir sürü daha iyi süt üretimi amacıyla insanlık yararına gerçekleştirilmiştir. Gen teknolojisiyle biyoteknolojideki ilerlemeler zararlılara ve soğuğa dayanıklı bitki türleri, daha çok üreyebilen ve gelişkin çiftlik hayvanları üretimine başarılı olmuştur. Genetik olarak farklı domates türleri, rafta kalma süresi uzun olan varyetelerin gelişmesini sağlamıştır.1990 yıllarında Amerikada daha da ileri gidilerek İnsan Genom Projesi gündeme getirilmiş ve insan genlerinin tüm haritasının yapılması planlanmıştır. Bu projenin yaklaşık değeri yılda 200 milyon dolar olup 2005 yılında bitirilmesi planlanmaktadır. Cystic fibrosis, orak şekilli hücre anemisi ve Huntingon's chorea gibi birçok hastalık için DNA kodları kromozomlarda yer alan özel bölgelerde kodlanmış olduğu bu sayede bulunmuştur.
Bununla beraber biyoteknolojinin hızlı gelişimi beraberinde birçok problemide ortaya koymuştur. Bilimsel tartışmalar ahlaki ve geleneksel sorular yeni gelişmelerle ortaya çıkmıştır. Bu nedenle genetik bilimi konusunda herkesin bilgiye ihtiyacı bulunmaktadır.
Türkiye'de Genetiğin Gelişimi;
Genetik bilimi, Türkiye'de gelişimi oldukça yenidir. Çalışmalar, 1950 yıllarında sonra sitogenetik, biyometri, populasyon genetiği, mutasyon genetiği alanında başlamıştır. !978 yıllarında gentik sahasında çalışanlar biraraya gelmek için faaliyetlerde bulunmuşlar ancak faaliyet devam etmemiştir. Çalışmalar TÜBİTAK desteğiyle sürmekte olup, Üniversitelerde dış ülkelere görevlendirilen elemanların 1985 yıllarından sonra dönerek yeni teknikleri uygulamalarıyla sitegenetik & moleküler genetik sahasında ilerlemeler olmuştur. Bu arada Üniversiteler kendi bünyelerinde merkez laboratuvarları kurma yoluna gitmişlerdir. İstanbul Üniversitesinde BİYOGEM ve Atatürk Üniversitesindeki Biyoteknoloji Merkezi buna örnektir. Son zamanlarda RFLP, RAPD, PCR, in-situ melezleme, ısozyme, PAGE gibi metodlar DNA ve proteinler üzerinde uygulanmaktadır. Çalışmalarda yeni tekniklerin bulunmasından ziyade metodların pratiğe uygulanması ağırlık kazanmıştır. Çeşitli alanlarda yapılan çalışmalar eldeki bilgilere göre aşağıda tarih, isim ve konu sırasına göre sınıflandırılmıştır.
Biyoteknoloji
İnsan soyu, bugünkü teknolojik ve bilimsel olgunluğa erişinceye kadar geçen sürede, kendi yaşamını iyileştirmek için pek çok araştırma ve çalışmalar yapmıştır. Çünkü, dünyada zekasını kullanarak somut işler yapma yeteneğine sahip tek canlı insandır.
Dünden bugüne insanoğlu, bitki ve hayvanları ıslah etmiş. Daha iyi meyve, daha çok süt, yumurta ve et elde etmek için onların kuşaklarını kültürel yöntemler kullanmak suretiyle iyileştirmeye çalışmış ve büyük ölçüde de başarılı olmuştur.
Bir rastlantı sonucu bulunan kimera (aşı tekniği) ile, iyi meyve veren bitkiden alınan bir kromozomun yada bir parçanın, ayrı bitkiye aktarımı sayesinde daha verimli türler elde edilmiştir. İlk defa Mısır ve Meksika’da yapılan yapay tozlaşma ve hayvan çaprazlamaları gen teknolojisinin ilk aşaması olup, günümüzde yeni teknikler sayesinde halâ güncelliğini korumakta, biyoteknoloji ve gen mühendisliğinin önemi daha da artmaktadır.
Önceleri birkaç araştırmayla başlayan biyoteknoloji, şimdi yavaş yavaş bir sektör haline gelmektedir. Birçok tıbbi bitki ve hayvanın üretim, çeşitli antibiyotik, aşı, interferon, pestisidlerin üretimi insandaki zararlı genlerin ayıklanması, pek çok alanda biyoteknolojik yöntemlerden yani biyoteknolojiden yararlanılmaktadır.
Önceleri, kalıtsal materyalin rastgele değişimlerinin arasında amaca uygun olanlar deneme yanılma yoluyla seçiliyordu. Ancak 1950’li ve daha sonraki yıllarda DNA ve işlevi aydınlanınca biyoteknolojik uygulamalar, plânlanmış ve bir amaca yönelik olarak yapılmaya başlanmıştır. 1980’li yıllarda, kalıtsal dizilimin üzerinde ayrıntılı inceleme yapmak, DNA’daki baz sırasının bir kısmını değiştirmek bir kısım bazları çıkarmak yada DNA’ya yeni bir baz dizilişleri eklemek olanağı, yeni geliştirilen teknikler sayesinde mümkün olmuştur.
DNA’daki baz dizilimi sırasının, yapısının ve yerlerinin bilinmesi yani DNA’daki genlerin nerede olduğunu saptanması insan oğluna ne yarar sağlar?
Bu sırasının bilinmesiyle, insanda çeşitli kalıtsal hastalıklara neden olan bir takım genler bu sayede DNA’dan çıkarılır ve yeni neslin daha sağlıklı olması sağlanabilir. Doğum öncesi yada sonrası oluşabilecek başka hastalıklara neden olan genler zararsız hale getirilebilir. Söz gelimi zeka üzerine etki eden genler iyileştirilebilirse, Einstein gibi gelişmiş zekaya sahip bilim adamlarının ortaya çıkışı sağlanabilir. Bitkilerde ve hayvanlardaki bazların dizilişinin anlaşılması ve genlerin saptanmasıyla da daha verimli ırklar elde edebiliriz. Bunlar daha sonrada ticari olarak yetiştirilerek gerek aile gerekse ülke ekonomisine katkılar sağlayabilir. Normalde 100 kg. elma veren bir elma ağacından, iyileştirmeyle 500 kg. elma alındığını, bir tavıktan haftada 25 yumurta alındığını, bir süt ineğinden günde 100 kg. süt alındığını, çok güçlü atların yetiştirildiğini, hatta daha da ileriye giderek insanların angarya işlerini gören ve günümüzdekine göre daha ileri zekalı maymunların yetiştirdiğini, tarlalara zarar veren böceklerin genleriyle oynanarak onların zararsız hale getirildiğini düşünün. Ancak şimdiye kadar bahsettiklerimiz hep iyimser düşüncelerdir. Bilim adamları bu genlerle inceleme yaparlarken mutant canlılar meydana gelebilir. Söz gelişi daha uzun boylu insanlar, daha saldırgan, daha savaşçı olan ve sadece belirli emirlere uyan mutant insanlar meydana gelebilir. Bu çalışmaların kötü niyetli kişilerce, kötü maksatlara alet edilmesi dünyada kaosa neden olabilir. Dev fareler, daha da zararlı ve büyük böcekler, başka başka çeşitli zararlı kalıtsal hastalıklarda görülebilir. Bunların bazıları çoğu kez filmlere konu olmuştur. faka bu tip olaylarda olasıdır.
Yukarıda bahsedilen bu olayların tümüyle biyoteknolojik ve genetik mühendisliği ilgilenmektedir. Böylece, biyolojik yapının yada bir işleyişin, geniş çaptaki sanayi üretiminde kullanılması ve bunlardan yarar sağlanması girişimleri biyoteknoloji bilimini ortaya çıkarmıştır. Gelecekte, temel hak ve özgürlüklerden, tüm toplumsal ilişkilere kadar her dalda biyoteknolojiden yararlanmak mümkün olacaktır. Bu bilime yetersince önem vermeyen ülkeler kısa zamanda çağın gerisinde kalacaklardır.
O halde biyoteknoloji tanım olarak, mikroorganizmaların, hücrelerin ve doku kültürlerinin ve bunların çeşitli kısımlarının teknik uygulama potansiyelinden yararlanmak amacıyla biyokimya, mikrobiyoloji ve mühendislik bilimlerinin birleşik bir uygulamasıdır. Biyoteknoloji diziplinli bir çalışmadır. Biyoteknolojinin özellikleri aşağıdaki gibi şematize edilebilir.
Büyoteknoloji ve genetik mühendisliği çoğu kez aynı anlamda kullanılmasına karşın; genetik mühendisliği genetik materyaldeki çeşitlendirmeleri ve değişiklikleri ifade ederken, biyoteknoloji, biyolojik bir sistemin yada yapının endüstriyel boyutta kullanılması yoluyla üretim anlamına gelir. Bir başka anlatımla biyoteknoloji, genetik mühendisliği, yöntemlerini araç olarak kullanan bir teknolojidir.
|
|